SağlıkNe, Ne Değildir?

SMA Hastalığı Nedir? Belirtileri Nelerdir?

SMA hastalığı, açılımı “Spinal Müsküler Atrofi” olan genetik bir hastalıktır. “SMA hastalığı nedir? Belirtileri nelerdir?” sorusunu öncelikle hastalığın ne olduğunu açıklayarak cevaplandırabiliriz.

Doğrudan omurilikteki sinirleri etkileyen SMA hastalığı, hayatta kalma motor sinir hücresindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Motor nörondaki genin kapsam alanı ise şunları içerir:

  • Nefes almak,
  • Yürümek,
  • Yemek yemek,
  • Oturmak ya da ayakta durmak,
  • Dil kaslarının işlevi,
  • Genel vücut kasları,
  • Sesi kontrol eden intrinsik kaslar.

SMA hastalığının farklı tipleri olsa da genel itibariyle motor nöronun kapsam alanında olan faaliyetlerin tamamında sorunlar ortaya çıkar. Yani, vücuttaki temel kasların tamamında zayıflık ya da tamamen yetersiz kalma durumu görülür.

SMA Hastalığı Tipleri

sma hastalığı belirtileri
Hayatta kalma motor sinir hücrelerindeki mustasyon, SMA hastalığı nedir sorusunun en basit cevabıdır.

Genel etkileri aynı olsa da SMA hastalık tiplerinde belirti verme ve hastalığın ilerleme zamanları farklılık gösterir. SMA hastalığı 4 tipe ayrılır. Etkilerine göre farkları şu şekildedir:

Tip I SMA

Hastalığın en ağır tipidir. Doğum sonrası başlayan etkiler, 6. ayda kendini tamamen gösterir. Ancak, 3. aydan itibaren bebeği etkilemeye başlar.

Tip II SMA

Yine doğum sonrası kendini gösteren hastalık daha geç zamanlı olarak etki eder. Doğduktan sonra herhangi bir anomali göstermeyen bebekte 7.aydan itibaren etki başlar. 18.ayın sonunda hastalık kendini tamamen gösterir.

Tip III SMA

Tip I ve II’ye göre daha hafif seyreden hastalık, çocukları 18.aydan sonra etkilemeye başlar ve genellikle ergenlik döneminde teşhis bulgularını gösterir. Hastalığı yavaşlatmaya yarayan ilaçlar, Tip III SMA için kullanılır. İyileşme oranı daha yüksektir.

Tip IV SMA

Yetişkinlerde görülen bir SMA şeklidir. Etkilemeye başladığı yaş 35’tir ve hastalık oldukça yavaş ilerler. Bu sebeple “SMA hastalığı kaç yaşında ortaya çıkar?” sorusunun cevabı Tip IV için değişkendir. Hastalar çoğunlukla test yapana kadar SMA hastası olduklarını fark etmezler.

SMA Hastalığı Belirtileri

SMA hastalığı nasıl anlaşılır?” sorusunu cevaplarken hastalığın hangi tip olduğu önem taşır. Tip I SMA hastalığı, bebeklerde genetik kaynaklı ölüm sebeplerinde ilk sırada gelir. Diğer tip versiyonlarda ise ortak olarak görülen belirtiler şunlardır:

  • SMA’lı bebekler, zayıf kaslarla birlikte doğarlar. Ayrıca akciğerleri zayıftır ve bu sebeple solunum problemi çekerler.
  • Reflekslerde azalma ya da zayıflık, bebeklerde ve yetişkinlerde görülen ortak bir durumdur. SMA belirtileri genellikle kas dokusuyla ilgili eksikliklerle ilişkilidir.
  • Cılız ses, SMA’nın etkilerinden biridir. Özellikle ergenlik döneminde kendini gösteren Tip III SMA’da ses gelişimi eksik kalır.
  • Kramp, hastalık boyunca sıklıkla yaşanır. Ancak, demir eksikliğinden kaynaklanan kramplardan farklı olarak sık sık ve kalıcıdır.
  • Vücut gelişimi, SMA’lı hastalarda yavaştır. Bu durum fiziksel görüntüye yansıyabilir.
  • Beslenmede sorunlar oluşması ve yutkunmada güçlükler hastalık boyunca kedini gösteren belirtilerdendir.

SMA Hastalığı Tedavisi Var mı?

sma tedavisi
Yapılan çalışmalarla birlikte, her geçen gün SMA hastalığı için etkili tedavi yöntemleri geliştirilmektedir.

SMA hastalığı, genellikle yavaş ilerler. İlerlemeyi daha da yavaşlatmak, hastalığın sebep olduğu belirtileri büyük ölçüde hafifletir. Ancak hastalığı tamamıyla durduran bir ilaç henüz geliştirilmemiştir. Diğer yandan, SMA üstüne yapılan çalışmalar oldukça fazladır ve hastalığın kesin çözümüne her geçen gün bilimin ilerlemesi ile daha çok yaklaşılmaktadır.

SMA İlaç Fiyatları

SMA tedavisi, hastalık belirtilerini yavaşlatıcı ve bebeklerde yaşam oranını artıran bir ilaçla mümkündür. İlacın fiyatı, oldukça yüksektir. Bu noktada hastalığın tedavisi ile ilgili bir diğer merak konusu “SMA hastalarının ilaçlarını devlet karşılıyor mu?” sorusudur. Meclisin onaması beklenen ve alınan yeni kararla birlikte, SGK tarafından ilk 4 ilacın karşılanacağı bilgisi açıklanmıştır. SMA ilaçlarının devlet tarafından karşılanması için belirli kriterler gerekmektedir. Alınan karara göre ilk 4 ilaç tek seferde verilecektir. Sonra ilaç tedariği ise uygulama zamanlarında sağlanacaktır. Tip II ve Tip III SMA hastalarının ilaçları ilk uygulama gününden itibaren 14, 28. ve 63. günler için karşılanacak ve 4 ayda bir idame dozlarının tedarik edileceği açıklandı.

Hastalığın evreleri ve tipiyle ilgili olarak SGK tarafından karşılanan ilaçlardan Tip I’de ilk kriterlerden biri doğumdan sonraki ilk altı ayda SMA belirtisi yaşanmasıdır. Açıklanan genelge ile ilgili daha fazla ayrıntıya resmi sitelerden ulaşabilirsiniz.

Erken yaşta teşhis edilmesinin büyük önem arz ettiği bir başka hastalık ise Otizm.

İlgili Makaleler

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.

Başa dön tuşu